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Brineura per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2

Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), un’affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali.
Poiché il numero di pazienti affetti da CLN2 è basso, la malattia è considerata rara e Brineura è stato qualificato come medicinale orfano ( medicinale utilizzato nelle malattie rare ) il 13 marzo 2013.
Brineura contiene il principio attivo Cerliponase alfa.

Brineura viene infuso direttamente nel cervello. Prima dell’infusione iniziale, il paziente dovrà essere sottoposto a un intervento chirurgico per impiantare un dispositivo, che va dall’esterno del cranio attraverso la cavità fluida fino al cervello, dove il medicinale viene rilasciato.
Le infusioni vengono praticate una volta ogni due settimane da un operatore sanitario esperto nella somministrazione di medicinali nel cervello.
Per ridurre il rischio di reazioni da infusione, si possono somministrare ai pazienti altri medicinali prima o durante il trattamento con Brineura oppure si può rallentare l’infusione.
Il trattamento può proseguire fino a quando il paziente ne trae beneficio.

I pazienti affetti da CLN2 sono privi di un enzima necessario per il normale sviluppo cerebrale denominato tripeptidil-peptidasi 1 ( TPP1 ).
Il principio attivo di Brineura, Cerliponase alfa, è una copia di TPP1 e viene utilizzato in sostituzione dell’enzima mancante.
Il medicinale viene infuso direttamente nel cervello al fine di aggirare la barriera emato-encefalica, una barriera protettiva che separa il flusso sanguigno dal cervello e impedisce a sostanze quali i medicinali di penetrare nel tessuto cerebrale.

Nei primi studi è stato evidenziato che Brineura riduce la velocità con cui la malattia progredisce misurata secondo una scala di valutazione standard.

In uno studio su 23 bambini ( età media di 4 anni ) trattati con Brineura per quasi un anno, 20 di essi ( 87% ) non hanno manifestato la perdita di 2 punti nelle capacità motorie e linguistiche storicamente osservata nei pazienti che non ricevono trattamento.
La valutazione è stata eseguita da medici che hanno assegnato ai pazienti punteggi separati per le capacità motorie e linguistiche ( dove 0 significa più grave e 3 è normale ). Il punteggio finale di un paziente corrispondeva alla somma dei due punteggi.

In uno studio di follow-up i benefici di Brineura sono durati per un altro anno; i risultati hanno evidenziato che la malattia poteva essere rallentata nella maggior parte dei pazienti.
Questo studio è tuttora in corso.

Gli effetti indesiderati più comuni di Brineura ( che possono riguardare più di 1 persona su 5 ) sono febbre, bassi livelli di proteine nel liquido cerebrospinale [ CSF ] ( il liquido del cervello e del midollo spinale ), anomalie nell’ECG ( un esame dell’attività cardiaca ), vomito, infezioni delle vie respiratorie superiori ( infezioni di naso e gola ) e reazioni ( allergiche ) da ipersensibilità.

Brineura non deve essere somministrato ai pazienti che hanno manifestato reazioni ( allergiche ) da ipersensibilità potenzialmente fatali con Brineura e i cui sintomi si sono ripetuti quando il medicinale è stato somministrato di nuovo.
Inoltre, non deve essere somministrato ai pazienti ai quali è stato impiantato uno shunt per drenare liquido in eccesso dal cervello.
Infine, Brineura non deve essere somministrato ai pazienti se vi sono problemi legati al dispositivo, quali perdite o infezione.

I dati disponibili hanno dimostrato che Brineura contribuisce a rallentare la perdita delle capacità motorie e linguistiche nei pazienti affetti da CLN2, una malattia per cui non vi sono altri trattamenti.
Per quanto riguarda la sicurezza, dai dati non è emerso alcun problema inaccettabile.
Il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) dell’Agenzia regolatoria europea, EMA, ha concluso che i benefici di Brineura sono superiori ai rischi.

Brineura è stato autorizzato in circostanze eccezionali perché non è stato possibile ottenere informazioni complete su Brineura a causa della rarità della malattia. ( Xagena2018 )

Fonte: EMA, 2018

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